Chers parents et proches d’enfants porteurs d’une mutation du gène IRF2BPL
Vous avez probablement trouvé ce site web parce que votre enfant a été diagnostiqué avec la maladie génétique IRF2BPL Disorder (aussi connue sous le nom de NEDAMSS), maladie très rare et grave.
Notre fils Johnny a également reçu ce diagnostic en 2019. Afin de faire avancer la recherche pour une thérapie en Europe, nous essayons actuellement de mettre en place un réseau de parents concernés en Europe. Nous vous prions donc de nous contacter afin que nous puissions travailler ensemble pour trouver une thérapie pour traiter cette maladie.
Jusqu’à présent, les études sur l’IRF2BPL sont très peu nombreuses et de petite taille, il est donc d’autant plus important que vous souteniez les projets de recherche déjà existants. Nous aimerions attirer votre attention sur deux études qui sont toutes deux essentielles à la recherche d’une thérapie.
Dr. Loren Pena
du centre médical de l’hôpital pour enfants de Cincinnati documente les différents stades de la maladie dans une étude. Une telle étude est essentielle pour le développement d’une thérapie. Vous trouverez ici de plus amples informations sur son approche :
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03892798
Dr Pawel Lisowski
mène des recherches au Centre Max Delbrück de médecine moléculaire sur les cellules souches spécifiques aux patients qui se différencient en neurones grâce au génie génétique, afin de comprendre l’influence des facteurs spécifiques aux patients sur le développement neuronal.
Pour ses recherches, il a besoin d’informations ainsi que de cellules provenant de patients. Si vous voulez soutenir ses recherches, veuillez le contacter en anglais, en allemand ou en polonais.
Contactez-nous :
pawel.lisowski@mdc-berlin.de
pawel.lisowski@charite.de
pawel.lisowski@wum.edu.pl
Veuillez comprendre que Loren Pena et Pawel Lisowski, ne peuvent vous conseiller sur tous les aspects de la maladie, Contactez les seulement si vous voulez vraiment participer à leurs projets de recherche!
Des recherches pour une thérapie sont également en cours aux États-Unis, principalement financées par la fondation Stand by Eli, qui dépend elle-même des dons. Des informations sont disponibles sur la page
Nous aimerions également attirer votre attention sur le groupe de soutien aux parents IRF2BPL sur Facebook. Dans ce groupe, les parents et les proches des enfants atteints du trouble IRF2BPL échangent des informations et s’entraident. Vous pouvez faire une demande d’ami via Facebook ou contacter l’administrateur Satoshi Enoue. Contact : irf2bpl@gmail.com. La discussion se déroulera en anglais.
Nous serions heureux que vous nous contactiez afin que nous puissions créer ensemble un réseau européen. Vous pouvez nous écrire en anglais ou en allemand à l’adresse irf2bplhamburg@gmail.com .
Salutations distinguées,
Lina & Jens