"Enter"a basıp içeriğe geçin

IRF2 BPL – Türkçe

IRF2BPL geninin mutasyonu olan çocukların değerli ebeveynleri ve akrabaları,

bu web sitesine muhtemelen çocuğunuza çok nadir ve ciddi bir genetik hastalık olan IRF2BPL bozukluğu (NEDAMSS olarak da bilinir) teşhisi konduğundan, interneti araştırırken geldiniz.

Oğlumuz Johnny de bu teşhisi 2019’da aldı. Avrupa’da tedaviye yönelik araştırmaları ilerletmek için, Avrupa ülkelerinde etkilenen ebeveynleriyle bir ağı kurmaya çalışıyoruz. Bu hastalık için bir terapi aramak üzere birlikte çalışabilmemiz için bizimle iletişime geçmenizi rica ediyoruz.

IRF2BPL ile ilgili şu ana kadar çok az ve üstelik yetersiz çalışmalar var, bu nedenle mevcut araştırma projelerini desteklemeniz çok önemli. Dikkatinizi, terapi arayışında merkezi olan iki çalışmaya çekmek istiyoruz:

Dr. Loren Pena

Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi’nden (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center) bir çalışmada bireysel hastalık gelişmileri belgelemektedir. Böyle bir çalışma, bir terapinin geliştirilmesi için gereklidir. Yaklaşımı’yla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz:

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03892798

Dr. Pawel Lisowski

Max Delbrück Moleküler Tıp Merkezi’nde (Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin), hastaya özgü faktörlerin nöronal gelişim üzerindeki etkisini anlamaya çalışıyor. Genetik mühendisliği teknikleri kullanılarak hastaya özgü kök hücreleri nöron haline getirip üstünde araştırma yapar.

Araştırması için hastalardan alınan hücrelere olduğu kadar bilgiye de ihtiyacı var. Araştırmasını desteklemeyi isterseniz, lütfen İngilizce, Almanca veya Polonyaca dillerinde iletişime geçin.

İletişim:

pawel.lisowski@mdc-berlin.de

pawel.lisowski@med.uni-duesseldorf.de

lisowski884@gmail.com

www.functionalgenomics.pl

Lütfen Loren Pena ve Pawel Lisowski’nin hastalığın her alanında size tavsiyede bulunamayacağını anlayın ve sadece ilgili çalışmalara katılmayı düşünebiliyorsanız onlarla iletişime geçin!

ABD’de de terapi ile ilgili araştırmalar yapılmaktadır, bunlar büyük ölçüde Stand with Eli Vakıfı tarafından finanse edilir. Fakat vakıfın bağışlara ihtiyaci var. Bu sayfada bilgi bulabilirsiniz:

https://standbyeli.org/.

Ayrıca dikkatinizi Facebook’taki IRF2BPL Ebeveyn Destek Grubu‘na çekmek istiyoruz. Burada, IRF2BPL Bozukluğu olan çocukların ebeveynleri ve akrabaları birbirlerini bilgilendirir ve destekler. Facebook üzerinden bir arkadaşlık isteği gönderebilir veya yönetici Satoshi Enoue ile iletişime geçebilirsin. İletişim: irf2bpl@gmail.com. Tartışmalar genelde İngilizce’dir.

Birlikte bir Avrupa ağı kurabilmemiz için bizimle iletişime geçerseniz seviniriz. Bize irf2bplhamburg@gmail.com adresinden İngilizce veya Almanca yazabilirsiniz.

Saygılarımla,

Lina ve Jens