Cari genitori e parenti di bambini con mutazione del gene IRF2BPL,
probabilmente avete trovato questo sito perchè a un vostro figlio è stato diagnosticato la rara e grave malattia genetica IRF2BPL Disorder, anche noto con il nome NEDAMSS.
Anche a nostro figlio è stata fatta questa diagnosi. All’inizio siamo stati troppo disperati, ma adesso cerchiamo di creare una rete di genitori interessati in Europa in modo da portare avanti la ricerca di una terapia in Europa. Vorremmo quindi chiedervi di contattarci per impegnarci insieme affinchè vengano fatte delle ricerche di terapia di questa malattia.
Finora IRF2BPL è stato oggetto di pochissimi studi, nonostante è importantissimo per voi sostenere la ricerca ormai esistente. Vorremmo anche richiamare la vostra attenzione su due studi fondamentali alla ricerca di una terapia.
Dr Loren Pena dal Cincinnati Children’s Hospital Medical Center documenta in uno studio i decorsi individuali della malattia. Un tale studio è essenziale per lo sviluppo di una terapia. Maggiori informazioni dello studio li trovate qui di seguito:
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03892798LINK
Al Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin Dr Pawel Lisowski ricerca sulle cellule staminali specifici dei pazienti. Verifica se sostanze medicamentose già esistenti abbiano un’ effetto al decorso della malattia. Per la sua ricerca ha bisogno sia di informazioni sia di cellule di pazienti. Se volete sostenere la sua ricerca contattatelo o in inglese, in tedesco o in polacco.
Contatto:pawel.lisowski@mdc-berlin.de
pawel.lisowski@charite.de
pawel.lisowski@wum.edu.pl
Speriamo che voi capiate che Loren Pena e Pawel Lisowski non vi possano consigliare in tutti gli aspetti della malattia. Contattateli soltanto se siete interessati di partecipare agli studi relativi.
Anche negli Stati Uniti vengono effettuate delle ricerche di terapia, principalmente finanziato dalla fondazione Stand by Eli, che dipende da donazioni. Delle informazioni trovate su https://standbyeli.org/.
Inoltre vorremmo richiamare l’attenzione sul nostro gruppo di genitori IRF2BPL Parent Support Group su Facebook dove genitori e parenti di bambini con IRF2BPL Disorder interagiscono e si assistono. Su Facebook potete mandare una richiesta di amicizia o contattare l’amministratore Satoshi Enoue. Contatto: irf2bpl@gmail.com
Il discorso si svolge in inglese.
Se volete contattare noi, scriveteci o in inglese o in tedesco: irf2bplhamburg@gmail.com .
Lina & Jens