Liebe Eltern und Angehörigen von Kindern mit einer Mutation des Gens IRF2BPL,
ihr seid wahrscheinlich bei eurer Internetrecherche auf dieser Webseite gelandet, weil bei eurem Kind die sehr seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung IRF2BPL Disorder (auch bekannt unter dem Namen NEDAMSS) diagnostiziert wurde.
Auch unser Sohn Johnny hat 2019 diese Diagnose erhalten. Um die Forschung nach einer Therapie in Europa voranzutreiben versuchen wir aktuell ein Netzwerk betroffener Eltern in Europa zu gründen. Wir möchten euch daher bitten, uns zu kontaktieren, um uns gemeinsam dafür einzusetzen, dass nach einer Therapie für diese Erkrankung geforscht wird.
Bis jetzt gibt es nur sehr wenige und kleine Studien zu IRF2BPL, daher ist es um so wichtiger, dass ihr die bereits bestehenden Forschungsprojekte unterstützt. Wir möchten euch hiermit auf zwei Studien aufmerksam machen, die beide zentral für die Suche nach einer Therapie sind.
Dr. Loren Pena vom Cincinnati Children’s Hospital Medical Center dokumentiert die individuellen Krankheitsverläufe in einer Studie. Eine solche Studie ist essentiell für die Entwicklung einer Therapie. Mehr Informationen zu Ihrer Herangehensweise findet ihr hier:
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03892798
Ebenso wichtig wie unserere Natural History Studie ist unser Pateint Registry bei Simon’s Searchlight. Es wäre eine große Hilfe, wenn möglichst viele Eltern, ihre Kinder dort registrieren könnten. https://www.simonssearchlight.org/
Dr. Pawel Lisowski erforscht am Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin an patientenspezifischen Stammzellen, die mit Hilfe von Gentechnik zu Neuronen differenziert werden, um den Einfluss patientenspezifischer Faktoren auf die neuronalen Entwicklung zu verstehen.
Für seine Forschung benötigt er zum einen Informationen als auch Zellen von Patient*innen. Wenn ihr euch vorstellen könnt, seine Forschung zu unterstützen, kontaktiert ihn bitte auf englisch, deutsch oder polnisch.
Kontakt:
pawel.lisowski@mdc-berlin.de
pawel.lisowski@charite.de
pawel.lisowski@wum.edu.pl
www.functionalgenomics.pl
Bitte habt Verständnis, dass Loren Pena und Pawel Lisowski, euch nicht in allen Aspekten der Krankheit beraten können und kontaktiert sie nur, wenn ihr euch vorstellen könnt, an den jeweiligen Studien teil zu nehmen!
Auch in den USA findet Forschung nach einer Therapie statt, diese wird maßgeblich finanziert durch die Stiftung I DREAM for a CURE ( die zuvor Stand by Eli Foundation hiess, die wiederum auf Spenden angewiesen ist. Informationen findet ihr auf der Seite https://www.idreamforacure.org/
Zudem möchten wir euch auf die Elterngruppe IRF2BPL Parent Support Group auf Facebook hinweisen. In dieser tauschen sich Eltern und Angehörige von Kindern mit IRF2BPL Disorder aus und stehen einander bei: https://www.facebook.com/groups/727751137572994
Wir würden uns freuen, wenn ihr uns kontaktiert, damit wir zusammen ein europäisches Netzwerk gründen können. Ihr könnt uns auf Englisch oder Deutsch an irf2bplhamburg@gmail.com schreiben.
Beste Grüße,
Lina & Jens