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IRF2BPL – Español

Estimados padres y familiares de niños con una mutación en el gen IRF2BPL, probablemente haya encontrado esta página web en su búsqueda en Internet porque a su hijo o hija le han diagnosticado una enfermedad genética muy rara y grave, el trastorno IRF2BPL, también conocido como NEDAMSS. Nuestro hijo Johnny también recibió este diagnóstico en el 2019. Para fomentar el avance en la investigación sobre posibles terapias en Europa, estamos intentando establecer una red de padres afectados en este continente. Por lo tanto, nos gustaría pedirle, se ponga en contacto con nosotros para que podamos juntos abogar por la investigación de una terapia para esta enfermedad. Hasta ahora existen muy pocos y pequeños estudios sobre el IRF2BPL, por lo que aún es más importante que se apoyen los proyectos de investigación que ya están en marcha. Nos gustaría indicarles dos estudios, actualmente fundamentales para la búsqueda de una terapia.

La Dr. Loren Peña, del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, elabora en su estudio una documentación detallada de la progresión individual de la enfermedad de cada paciente. Tal estudio es esencial para el desarrollo de una terapia. Puede encontrar más información sobre la forma de proceder en la siguiente página: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03892798

El Dr. Pawel Lisowski investiga, en el Centro Max Delbrück de Medicina Molecular, sobre células madre específicas del paciente que, con la ayuda de la ingeniería genética, son diferenciadas en neuronas, para así comprender la influencia de los factores específicos en el desarrollo neuronal del paciente. Para sus investigaciones, el Dr. Lisowski necesita tanto información como células de los pacientes. Si puede imaginarse apoyar su investigación, comuníquese con él en inglés, alemán o polaco.

Contacto:

pawel.lisowski@mdc-berlin.de

pawel.lisowski@med.uni-duesseldorf.de

lisowski884@gmail.com

www.functionalgenomics.pl

Por favor, comprenda que los doctores Loren Pena y Pawel Lisowski no pueden asesorarle sobre todos los aspectos de la enfermedad y entre solo en contacto con ellos, si puede imaginarse participar en los estudios mencionados.

En Estados Unidos también se están llevando a cabo investigaciones sobre una terapia, financiadas en gran parte por la Fundación Stand by Eli, que a su vez depende de donaciones. Puede encontrar información al respecto en la página: https://standbyeli.org/

También nos gustaría presentarles el Grupo de Apoyo para Padres de IRF2BPL en Facebook. En este grupo los padres y familiares de niños afectados del trastorno IRF2BPL pueden intercambiar ideas y apoyarse mutuamente. Si está interesado, puede hacer una solicitud de amistad a través de Facebook o ponerse en contacto directamente con el administrador Satoshi Enoue. Contacto: irf2bpl@gmail.com. El lenguaje de comunicación es el inglés.

Estaríamos encantados si se pusiese en contacto con nosotros para que podamos crear juntos una red europea. Puede escribirnos en inglés o en alemán a: irf2bplhamburg@gmail.com.

Atentamente,

Lina y Jens