Die Erkrankung
NEDAMSS oder IRF2BPL-related disorder ist eine sehr seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die meist im Kleinkind- oder frühen Kindesalter erstmals auftritt und auf Mutationen im Gen IRF2BPL beruht. Typisch für viele erkrankte Kinder sind Entwicklungsverzögerungen, gefolgt von einem plötzlichen oder schleichenden Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Sprache, motorischer Kontrolle und kognitiver Funktionen. Zu den häufigsten Symptomen gehören epileptische Anfälle, Gang- und Bewegungsstörungen (z. B. Ataxie, Dystonie), sowie Schluck- oder Sehstörungen. Der Verlauf ist oft fortschreitend, die Schwere und Geschwindigkeit der Entwicklung können jedoch individuell sehr unterschiedlich sein.
Der Verein
Der gemeinnützige Verein IRF2BPL Support Group Europe – Verein zur Unterstützung von Patient*innen mit einer Mutation des IRF2BPL Gens e.V. widmet sich der Suche nach Therapieoptionen für die betroffenen Patient*innen. Neben der Vernetzung von Patient*innen, Angehörigen und Forschenden, fördert der Verein die Erforschung der Erkrankung NEDAMSS und die Suche nach einer Therapie. Wir kooperieren dabei mit Forschenden auf nationaler und internationaler Ebene. Bisher förderte der Verein die Arbeit von Dr. Pawel Lisowski und Jakob Metzger am Max Dellbrück Center in Berlin, die an einem Organoid Modell der Erkrankung arbeiten. Zudem unterstützte der Verein mit geringeren Mitteln die Arbeit von Prof Dr. rer. nat. Heidi Olzscha an der Hamburg Medical School und Prof. Dr. Peter Claus (Smatheria/ Medizinische Hochschule Hannover)
Zum Vorstand des Vereins gehören Jens Kiefer, Lina Paulsen und Julia Coellen. Der medizinische Beirat besteht aus PD Dr. med. Axel Neu (Vamed Klinik Geesthacht), Dr Tobias Else (University of Michigan) sowie Dr Laura Bilbao (Robert Koch Klinikum Gehrden)