Patient*innenregister sind für die Erforschung seltener Krankheiten von entscheidender Bedeutung, da sie Daten von Betroffenen sammeln und organisieren und so Forschenden helfen, den Krankheitsverlauf zu verstehen, Muster zu erkennen und Behandlungen zu bewerten. Da seltene Krankheiten oft nur eine kleine Bevölkerungsgruppe betreffen, bieten Register eine zentrale Quelle für wertvolle klinische und demografische Informationen, die eine effektivere Forschung ermöglichen, die Diagnose und Versorgung verbessern und die Entwicklung neuer Therapien unterstützen.
Wenn ihr Patient*innen oder Angehörige seid, könnt ihr durch eure Teilnahme bzw. Anmeldung bei den Registern die IRF2BPL Forschung entscheidend unterstützen. ie beiden Register sind nicht identisch in ihren Fragestellungen und Ausrichtungen, daher wäre es toll, wenn ihr euch bei beiden anmelden könntet.
Register:
- IRF2BPL Registry Weill Cornell Medicine: https://shorturl.at/oxcNl
- IRF2BPL Registry Simon’s Searchlight: https://research.simonssearchlight.org/account/create
Klinische Studie für Kinder mit IRF2BPL Mutationen
Finanziert durch die Alliance for Rare, einer Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, findet an den Standorten Göttingen und Tübingen eine klinische Natural History Studie für Kinder mit IRF2BPL Mutationen statt. Diese sieht einen einmal jährlichen ca. 4tägigen Krankenhausaufentalt (zur Zeit in Göttingen, später in Tübingen) vor. Ziel ist es, die kaum erforschte Erkrankung besser zu verstehen und dadurch auch einen Beitrag auf dem Weg zu einer Therapie leisten zu können. Die Studie kann nur Kinder unter 18 Jahren einschließen. Solltet ihr an dieser wichtigen Studie teilnehmen wollen, kontaktiert bitte Univ.-Prof. Dr. med. Hendrik Rosewich (Hendrik.Rosewich@med.uni-tuebingen.de) in Tübingen oder Dr. Steffen Köhne in Göttingen (steffen.koehne@med.uni-goettingen.de).