Patient*innenregister sind für die Erforschung seltener Krankheiten von entscheidender Bedeutung, da sie Daten von Betroffenen sammeln und organisieren und so Forschenden helfen, den Krankheitsverlauf zu verstehen, Muster zu erkennen und Behandlungen zu bewerten. Da seltene Krankheiten oft nur eine kleine Bevölkerungsgruppe betreffen, bieten Register eine zentrale Quelle für wertvolle klinische und demografische Informationen, die eine effektivere Forschung ermöglichen, die Diagnose und Versorgung verbessern und die Entwicklung neuer Therapien unterstützen. D
Wenn ihr Patient*innen oder Angehörige seid, könnt ihr durch eure Teilnahme bzw. Anmeldung bei den Registern die IRF2BPL Forschung entscheidend unterstützen. ie beiden Register sind nicht identisch in ihren Fragestellungen und Ausrichtungen, daher wäre es toll, wenn ihr euch bei beiden anmelden könntet.
- IRF2BPL Registry Weill Cornell Medicine: https://shorturl.at/oxcNl
- IRF2BPL Registry Simon’s Searchlight: https://research.simonssearchlight.org/account/create
Molekulargenetische Studie am MDC / Zellspenden
Dr. Pawel Lisowski vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin nutzt Genom-Engineering-Technologien, um patientenspezifische Stammzelllinien zu generieren. Diese Zellen werden weiter zu Neuronen differenziert, um die molekularen Auswirkungen von Mutationen auf die Neuroentwicklung zu entschlüsseln und die Anfälligkeit mutierter Gene für den Ersatz durch eine gesunde Kopie zu testen. Diese Forschungswerkzeuge bilden letztlich die Grundlage für somatische Geneditierung, die zur Entwicklung einer Gentherapie führen sollen. Dr. Lisowski untersucht auch das Potenzial bereits vorhandener Medikamente (Drug Repurposing) als mögliche Therapieoption.
Ihr könnt seine Forschung unterstützen, indem Ihr Zellen von Patient*innen spendet. Wenn Ihr an einer Teilnahme an dieser Studie interessiert sind, wendet euch bitte an Dr. Pawel Lisowski: pawel.lisowski@mdc-berlin.de.