Für Forschende
Liebe Forschende,
die IRF2BPL Support Group Europe e.V. veranstaltet jährlich Online-Treffen für das International IRF2BPL Research Consortium. Bei diesen Treffen werden aktuelle klinische und molekulare Forschungsergebnisse zu NEDAMSS und IRF2BPL vorgestellt und diskutiert.
Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie an der IRF2BPL-Forschung interessiert sind oder derzeit zu IRF2BPL forschen und zu diesen Treffen eingeladen werden möchten. Gerne nehmen wir Sie in unsere Mailingliste auf, über die wir über bevorstehende Veranstaltungen informieren.
Patientendaten und Biorepositorien
Derzeit sammeln zwei Institutionen Patient*innenendaten und unterhalten Biorepositorien mit biologischen Proben von Patientinnen und Patienten, beispielsweise Blutproben und Zellen, für die IRF2BPL-Forschung.
COMBINEDBrain
COMBINEDBrain ist ein gemeinnütziges Konsortium, das von Patient*innenenorganisationen geleitet und von Ärztinnen und Ärzten, Forschenden sowie Partnern aus der pharmazeutischen Industrie unterstützt wird. Ziel ist es, die Entwicklung von Behandlungen für seltene neurologische Erkrankungen voranzutreiben.
Informationen zu den bei COMBINEDBrain gespeicherten biologischen Proben finden Sie hier:
COMBINEDBrain – Für Forschende
Alternativ können Sie biorepository@combinedbrain.org kontaktieren.
Wenn Sie Informationen zu IRF2BPL-Patient*innenendaten im COMBINEDBrain-MATRIX-Portal benötigen, wenden Sie sich bitte an Studies@combinedbrain.org.
Simons Searchlight
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) finanziert wird. Die Teilnahme steht weltweit Personen offen, bei denen eine bestätigte genetische Diagnose einer der in der Liste der zugelassenen genetischen Erkrankungen aufgeführten Erkrankungen vorliegt.
Simons Searchlight sammelt seit mehr als 15 Jahren Forschungsdaten. Der Schwerpunkt liegt auf der Erfassung von Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf von Personen und Familien mit bestimmten genetischen Varianten, die mit Autismus, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen, ADHS und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.
Derzeit erhebt Simons Searchlight detaillierte Informationen über Teilnehmende und ihre Familien, darunter medizinische, entwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Informationen, mithilfe von Online-Fragebögen.
Wenn Sie Fragen zum Zugang zu Ressourcen der SFARI Data and Biospecimen Repository (SDBR) haben, einschließlich der Simons Simplex Collection (SSC) sowie der Daten und biologischen Proben von Simons Searchlight, besuchen Sie bitte:
oder kontaktieren Sie Simons Searchlight unter sdbr@simonsfoundation.org.