10.05.2026
Klinische Studie für Kinder mit IRF2BPL Mutationen
Finanziert durch die Alliance for Rare , einer Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, findet an den Standorten Göttingen und Tübingen eine klinische Natural History Studie für Kinder mit IRF2BPL Mutationen statt. Diese sieht einen einmal jährlichen ca. 4tägigen Krankenhausaufentalt ( zur Zeit in Göttingen, später in Tübingen) vor. Ziel ist es, die kaum erforschte Erkrankung besser zu verstehen und dadurch auch einen Beitrag auf dem Weg zu einer Therapie leisten zu können. Die Studie kann nur Kinder unter 18 Jahren einschliessen. Solltet ihr an dieser wichtigen Studie teilnehmen wollen, kontaktiert bitte Univ.-Prof. Dr. med. Hendrik Rosewich (Hendrik.Rosewich@med.uni-tuebingen.de) in Tübingen oder Dr. Steffen Köhne in Göttingen (steffen.koehne@med.uni-goettingen.de).
10.05.2026
IRF2BPL Familientag / Vernetzung
Am 18 April 2026 fand mit Unterstützung der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und des Max Dellbrück Centers unser erstes Treffen der von IRF2BPL Mutationen betroffenen Familien statt. Danke dafür ans MDC und an die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und an die Forschenden, die extra angereist sind (Peter Claus, Heidi Olzscha und Thomas Widman), sowie an alle Familien!!!!
Anschließend an das Treffen haben sich die deutschen Familien in einer Whatsapp Gruppe vernetzt, um sich gegenseitig auszutauschen und unterstützen zu können. Solltet ihr Angehörige von Patient*innen mit einer IRF2BPL Mutation sein, und gerne Mitgleid werden, seid ihr herzlich willkommen teilzunehmen, kontaktiert uns bitte.
https://www.mdc-berlin.de/de/news/news/ein-gemeinsamer-tag-fuer-menschen-mit-nedamss-0
23.09. 2025
Patient*innentag / Familientreffen
Mit Unterstützung der Eva- Luise und Horst Köhler Stiftung laden wir zum ersten Treffen der von IRF2BPL Mutationen betroffenen Familien ein. Geplant ist ein Treffen am 18. April 2026 in Berlin. Bitte kontaktiert uns, solltet ihr an dem Treffen teilnehmen wollen unter folgender Adresse: irf2bplhamburg@gmail.com
Gibt es noch weitere Patient*innen mit IRF2BPL Mutationen in meiner Nähe?
Die US-amerikanische gemeinnützige Patientenorganisation TOUGH GENES hat eine Weltkarte erstellt, mit deren Hilfe ihr andere Patienten*innen mit IRF2BPL-Mutationen in eurer Region finden können. Wenn Ihr euch registriert, wird euer Standort auf der Karte angezeigt, ohne dass außer eurem Standort weitere persönliche Daten angegeben werden. Es erscheint lediglich ein „Pin“. Diese Karte wird von Tough Genes bereitgestellt und gepflegt und ist unter www.toughgenes.org zu finden. Über den direkten Kontakt zu Tough Genes, könnt ihr dann herausfinden, ob die Familie in eurer Nähe Kontakt wünscht. Zur Registrierung: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd88lTvtUjWHXMtiPYppWTzkTPr15Z9h1IYBGNfV0nzfzVe3g/viewform. Hier findet ihr die Weltkarte: https://www.google.com/maps/d/viewer?mid=1LDX3SonbrrhdtytfIRBmct4FxhX2ch0&ll=5.553570995082057%2C-105.6392899&z=2
23.07.2025
Gentherapie
In den USA ist im April 2025 das erste Kind mit einer IRF2BPL Mutation mit einer Gentherapie behandelt worden, mehr Informationen (auf englisch) dazu findet ihr unter: https://ellysteam.org/
20.07.2025
Förderung unseres Vereins
Die in Hamburg ansässige Stiftung Bostelmann hat unseren Verein finanziell unterstützt. Ganz ganz herzlichen Dank! Die Mittel wurden an die Hamburger Forscherin Prof. Heidi Olzscha weitergeleitet, die an der Medical School Hamburg an IRF2BPL forscht.